致LAM病友们的一封信

亲爱的LAM病友：

你们好！

LAM是一个慢性病，到目前的治疗方法都比较少，这是现实，但我们所有的病友都要面对现实。

因为在我超过50年的医疗生涯中，我有很强烈的感受，一个人的心态对疾病的影响是极大的。都患有同样的一个疾病，能够用平常心来对待的人，跟一个整天焦虑，整天都在担心的人相比，结果是完全不同的，用一个很乐观积极的心态来对待病情，我觉得这是非常重要的。

另外大家不要忘记，得病的不单一个人，初步统计LAM在中国有5-6万人。我们都希望对这些姐妹们有同样有效的治疗，这就需要医生和病人共同合作。也就是说医务人员通过对你们的治疗来了解药物的疗效，同时总结经验，能够使得更多的LAM姐妹受益，希望今后我们大家一起努力，共同来攻克LAM！

——钟南山

△钟南山院士致辞

LAM是一种罕见的女性呼吸系统疾病，虽然目前病因、特效治疗手段尚在研究中，但患有LAM的女性请不要放弃希望。正如钟南山院士所言，积极配合治疗，与医生一起早日攻克难关，使后面更多的LAM姐妹受益！

1

肺淋巴管肌瘤病简称LAM，全拼lymphangioleiomyomatosis，是尚不明发病原因的罕见弥漫性肺部疾病。常伴气胸、乳靡胸，容易误诊漏诊。绝大多数发生于育龄期妇女，平均年龄为35~40岁，与女性雌激素有一定的关系。

LAM有2种临床分型：

①散发型淋巴管肌瘤病（S-LAM）

②遗传型结节性硬化症相关肺淋巴管肌瘤病（TSC-LAM）

在成年女性中，①类发生率仅为1/,，②类发生率高达30~40%，常伴有家族史。

2

LAM典型临床表现：进行性加重呼吸困难和反复发生的气胸及乳糜胸、咳嗽、胸痛、咯血等。

肺外表现，常见如肾脏血管肌脂瘤（Angiomyolipomas，AML）和腹膜后淋巴管受累等。

由于症状和其他肺部疾病相似，因此容易误诊漏诊。如果胸部CT可见两肺弥漫分布、多发、直径大多在2–5mm大小、薄壁囊性变，应高度疑诊，必要时通过活检进一步确诊。

血清VEGF-D可作为LAM特异性和敏感性较高的Biomarker协助诊断。目前，国内尚未开展大样本LAM和TSC基因分子诊断。

3

LAM目前缺乏有效的治疗方法。但研究者发现LAM患者病变组织存在基因突变，会引起哺乳类雷帕霉素靶蛋白激酶（mTOR）的持续活化。

在此基础上，美国LAM组织开展了以雷帕霉素为代表的mTOR抑制剂应用于LAM临床试验，研究结果证实雷帕霉素能有效稳定LAM患者肺功能，延缓FEV1年下降速率，改善运动耐量和提供生活质量。部分终末期并严重呼吸衰竭LAM病例，需要接受肺移植手术。

LAM患者临床特征和进展速度变化多样，缺乏明确的预后指标。目前数据表明，从出现症状开始，80-90%的患者生存期达到10年以上，50%的患者可以存活29年以上。雷帕霉素治疗方案已经证实有效，还将进一步改善患者的预后。

4

广州呼研所刘杰博士，目前在肺部罕见病诊治方面处于全国领先地位。

年11月16日成功创立华南首家LAM专病门诊（GuangzhouLAMclinicofGlobalLAMFoundation），目前全面负责华南区LAM专病门诊工作，同时与美国辛辛那提大学肺部罕见病中心建立长期科研合作关系。

目前，该专病门诊成立5年余，共诊治来自全国各地和国际（包括新疆、河南、四川、贵州、广西、福建、江西、湖南、浙江和香港、智利等）LAM患者共约余例，收到广大患者一致好评。

△广州呼研所LAM专病门诊挂成仪式

△刘杰博士学术任职信息

文、图：呼研所刘杰

编辑：医院办公室禾安

责编：医院办公室阿如

传播权威健康资讯

解答热点健康话题