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什么是庞贝病？

庞贝病是一种罕见的并且致命的溶酶体贮积病，它又称为糖原贮积病II型，或者是酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是溶酶体贮积病中的一种比较常见的疾病。

庞贝病分为哪几种？

根据发病年龄，分为婴儿型庞贝病和晚发型庞贝病。具体来讲发病年龄早于1岁的称为婴儿型，晚于1岁的称为晚发型。在晚发型里又根据发病年龄是否满18岁，分为儿童晚发型庞贝病和成人晚发型庞贝病。

总体来讲，庞贝病发病时间越早，说明酸性α-葡萄糖苷酶的缺乏程度越严重，那么疾病进展会越迅速。

庞贝病有哪些症状？

婴儿型庞贝病主要表现为出生后哭声低弱，两个月不能抬头，吃奶费力，身体较松软。从受累的各个系统来讲，肌肉系统表现为全身肌张力低下；胃肠道系统表现为由于舌肌肥厚造成的舌大，喂养困难造成的生长发育迟缓，体重增加缓慢；呼吸系统表现为呼吸困难、咳嗽、肺炎；心血管系统表现为心脏增大。

儿童晚发型庞贝病主要表现为运动耐力差、运动能力差、呼吸困难，或脊柱侧弯。从受累的各个系统来讲，肌肉系统表现为运动耐力差、运动能力差、行动困难、肌无力、运动发育落后以及脊柱侧弯；呼吸系统表现为反复的肺炎、呼吸道感染以及呼吸困难；胃肠道系统表现为腹泻、消瘦、体重不增等。那么还有少部分患者同时合并心脏的受累，我们称为非典型庞贝病。

成人晚发型庞贝病主要表现为肌肉的受累，相关的躯干肌肌无力。躯干肌主要包括腹肌、呼吸肌中的膈肌，还有脊柱旁边的肌肉，因此患者会出现呼吸困难、脊柱侧弯等等。成人的患者除了跟儿童晚发型庞贝病相似的症状以外，个别患者有的时候会有脑血管受累，表现为动脉瘤。

庞贝病是如何遗传发病的？

庞贝病是一种由于酸性α-葡萄糖苷酶缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病。酸性α-葡萄糖苷酶是由位于17号染色体上的GAA基因编码，当同时携带两个GAA等位基因的致病突变时，就会导致它所编码的GAA酶缺陷而导致发病。

我们每个人有两套基因，一套来自父亲，一套来自母亲。若父母分别是致病基因的携带者，当这对父母生孩子时，那么有25%的概率是完全正常的孩子，不携带任何致病突变；有50%的概率是携带一个致病突变的孩子，孩子临床表型是正常的；最后有25%的概率是生了一个患庞贝病的孩子，也就是说这个孩子拿到的是两条带有致病突变的等位基因，因此会发病。

指导专家

邱文娟教授

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