王唯佳比同龄人矮小瘦弱很多，从背后看，他的脊柱侧弯很明显，这都是因为"庞贝病"。

年，王唯佳12岁，母亲发现儿子不能像别的小朋友一样跳上炕，跑起来也很慢、很吃力，医院，王唯佳被确诊为庞贝病，成为沈阳市唯一的一个该病患者。

因为疾病的影响，走路、跑步、与同学玩闹都成为了一种奢望。

就连睡觉时，他都不得不佩戴着呼吸机。

对于王唯佳来说，完整听完一整节课是一种挑战。

“普通人，上一节课没什么，但是我半节课的时候就已经坚持不住了，剩下的只能依靠自己的毅力支撑着。”

“其他人可能在晚上9点完成当天的作业，我可能要到晚上11点、12点，才能完成我当天的功课。”

他能坚持听课学习，很大程度上靠的都是自己的毅力。

进入高中后，王唯佳的学习更卖力了。

全班师生为了照顾他，高中三年，从未换过教室，一直留在条件相对较差的一楼。

年10月，全球唯一的庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α被引进到国内，但每年药费动辄上百万。

在各界帮助下，年4月，王唯佳和父母一起前往北京，第一次用上了特效药。

仅四分之一药量，就花了5万多元。用药之后，王唯佳的身体状况明显好转。这也让他有了更多的精力备战高考。

自此以后，除午睡、吃饭，唯佳每天几乎有13个小时用于学习。

天道酬勤，在高考这一人生大考中，唯佳的勤奋终于有了回报。

7月23日是沈阳高考出分的日子，"分！"王唯佳查到了自己的分数。

唯佳想去浙江和天津读大学，因为这两个地方"注射用阿糖苷酶α"可以报销，尤其浙江的报销比例还要偏大一些。

“世界以伤痛吻我，我却对之以歌！”

这个来自沈阳的“庞贝病”男孩的故事，感动了整个夏天！

什么是“庞贝病”？

庞贝病，又称糖原累积病Ⅱ型，罕见且足以致命的遗传疾病。

它是由于一种酶（GAA）先天性缺陷所导致的常染色体隐性遗传的代谢肌病，以往认为该病发病约为1：，但中国台湾对47万新生儿筛查显示该病的患病率约为1/。

它也是一种溶酶体贮积病，分为婴儿型和迟发型，王唯佳就属于迟发型。

婴儿型常于生后早期出现喂养困难，肌无力等，1~2岁内死于心肺功能衰竭。迟发型常在青少年或成年期出现进行性肌无力和呼吸困难，常死于呼吸功能衰竭，迟发型患者诊断后可生存数年至十余年。

得了“庞贝病”，有救吗？

关于治疗，除了针对临床表现的对症治疗外，应用阿糖苷酶α的酶替代疗法最为有效。

婴儿型患者尽早使用此疗法可明显改善生活质量和延长生存时间。迟发型患者出现症状前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和（或）呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗。

值得注意的是，虽然该药已于年10月获批上市中国，但是该药未被纳入国家医保目录，也没有仿制药，成人每年的治疗费用高达万，儿童也要万。

因此对患者家庭来说，实属一个沉重的负担。该药虽然在部分城市例如天津有增补，但是要求在该市出生或者连续参保三年，条件较为苛刻。

让“庞贝病”离远点，再远点

那有没有一种办法可以让我们去提前知晓这种疾病，去避免它带来的伤害呢？答案是有。

我们可以通过进行新生儿及儿童基因检测来预知孩子的基因缺陷，从而早干预早治疗，争取时间，为宝宝保驾护航。

那您可能会问，什么样的基因检测才能检测出这些潜在疾病呢？

安馨可-新生儿及儿童常见遗传病检测就可以，检测包含了致病机理明确且可防可控的87种常见遗传病，例如江浙地带较为常见的蚕豆病，香港地区检测最多的法布瑞氏症，以及苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症、遗传性果糖不耐受症等。

无论是刚出生1天的婴儿还是12岁的儿童都可以在家采集样本进行检测来预知疾病风险，让父母安心，让宝宝免于不确定疾病的阴影。

一次检测，一生守护

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