导语：遗传性血管性水肿,为一种遗传性罕见的疾病，遗传性血管性水肿的特点是突发性的,即自我限制,同时也是一种罕见的疾病,可能会严重影响病人的精神。非麻点性皮肤和粘膜水肿是一种遗传性血管性水肿，可能有一些特定的表现。但大多数患者发生在儿童或青少年。

01遗传性血管性水肿的病因及临床表现

1、发病原因

染色体显性遗传方式则是常染色体显性遗传，如果患者自身的基因发生突变，病人就会得这种疾病。当一个患者的SERPING1基因发生突变时，患者将会患遗传性血管性水肿病。

其它原因也有可能会引起遗传性血管性水中，比如说环境因素和情绪的变化，比如患有遗传性血管性水肿的病人，很少一部分人会有轻微的外伤，因此，病人患上遗传性血管性水肿，另外，还会出现遗传性血管性水肿，这也是患者患上遗传性血管性水肿的常见诱因。

2、临床表现

因为遗传性血管性水肿会影响患者的皮肤粘膜，所以当皮肤粘膜病变时，皮肤就会出现粘膜病变，这是一种常见的病变特征，或者表现出重复性、麻点的出现，给患者带来没有特别的感觉，一般在半天或一天内出现。随著病情进展，肿胀会越来越严重，三、四天后就会消失。浮肿主要是面部和舌头，但喉咙和手脚也有浮肿。

这种情况很常见，但每个人的体质不同，有少数水肿患者，可能有其他并发症，比较少见的并发症，如声音嘶哑等。另外，吞咽时患者的吞咽系统可能会有问题，这也可能会引起下消化道的改变。严重时，病人的呼吸系统会受到影响，引起呼吸困难。严重的病人可能会出现下消化道问题。遗传的血管性水肿多见于幼年或幼年。遗传血管性水肿最多发生在青少年时期。即使在青少年时期没有发育，也不意味着它会在青春期复发。所以，应定期检查，以避免遗传性血管性水肿的发生，而遗传性血管性水肿的发病率相对较低。

3、诊断依据

医生对于此证的诊断包括：主要是系统中病人的脸，也会影响患者的咽喉和胃肠道功能，可能是线性或重复的丢失，但不会有明显的瘙痒，如果是遗传性血管性水肿，所以胃肠病人会出现水肿，引起腹部绞痛，但也有恶心、呕吐的症状。也有可能会出现血管性水肿这个为少见的现象。

02严重的血管性水肿，可引起患者吞咽困难甚至昏迷，必须立即给予急救

1、急救处理

如果严重的血管性水肿导致吞咽困难、呼吸困难或虚陷，应立即进行急救。医生必须通过一到两种方式打开气道:皮下注射或肌肉注射肾上腺素(以减少肿胀)，然后通过嘴或鼻子插入呼吸管(插管)。当出现气管关闭太快的情况下，这个时候就需要在我们的气管上方的皮肤进行切口，辅助插入我们的呼吸管。在发生严重过敏反应时，应随身携带自注射肾上腺素，并在反应后立即使用。

2、常规药物治疗

风疹贴剂用于治疗轻微的血管性水肿，而抗组胺剂可以部分缓解瘙痒和消肿。如果严重症状或其他治疗无效，可以使用皮质类固醇，但治疗应尽可能短。服药三到四周后，副作用会非常严重，有时非常严重。激素皮肤制剂，如软膏、软膏、乳液等，是没有用的。在没有风疹斑块的情况下，抗组胺药、皮质类固醇和肾上腺素对血管性水肿无效，如ACE抑制剂。使用ACE抑制剂，症状在停药后24到48小时消失。如果症状没有消失，变得更糟或更严重，医生有时会给病人新的冷冻血浆或Eckalentid等药物。纯化的C1抑制蛋白也是可能的，可以从人血中获得。口服抗组胺药可引起特发性血管性水肿。

03气道保护在治疗血管性水肿中最为重要

1、呼吸道管理

肥大细胞介导的血管水肿，抗组胺药，有时全身皮质激素和肾上腺素。ACE抑制剂相关的血管水肿可用新鲜冷冻血浆、浓缩C1抑制剂治疗。对于复发性特发性血管性水肿，口服抗组胺药每日2次。

在肥大细胞介导的血管水肿中，气道保护是至关重要的，治疗通常能迅速缓解气道水肿。然而，对于缓激肽介导的血管性水肿，缓解通常发生在治疗开始后30分钟以上。因此，气管插管可能更适合治疗缓激肽介导的血管性水肿。如果血管性水肿涉及气道，应皮下注射或肌肉注射肾上腺素来治疗全身性过敏反应，除非可以确定过敏反应机制是由缓激肽介导的(例如，由于使用ACE抑制剂或已知的遗传性或获得性血管性水肿)。

血管性水肿的治疗还包括消除或避免过敏原和使用药物缓解症状。如果原因不明，停止使用不必要的药物。局部皮质类固醇无效。对于严重症状，可使用皮质类固醇和抗组胺IV(如甲基强的松龙mg，苯海拉明50mg)。

长期使用H1,H2受体阻滞剂治疗，偶尔使用皮质类固醇。然而，缓激肽、肾上腺素、糖皮质激素和抗组胺药物介导的血管性水肿尚未得到证实。使用ACE抑制剂引起的血管水肿通常在停药后24~48小时得到缓解。

结语：以上就是关于小编讲解的遗传性血管性水肿的相关知识，希望能够对大家有所帮助。在文章的最后小编想要告诉大家的是：此病为遗传疾病，所以在出生前进行遗传咨询和婚前检查有助于预防遗传性血管性水肿，以及其他诱发因素，如创伤感染。对于遗传性血管性水肿患者，家属应给予情感支持，保持良好情绪。